Cientistas identificaram uma nova forma de Doença de Alzheimer, o que poderia ajudar a encontrar aqueles que desenvolverão a doença e permitir o início do tratamento mais cedo.
A descoberta sublinha a necessidade urgente de tratamento especializado e estratégias de prevenção, disseram.
Os pesquisadores descobriram que quase todas as pessoas que carregam duas cópias da variante do gene APOE4, conhecidas como homozigotos APOE4, têm probabilidade de desenvolver sinais da condição neurológica.
O gene já está associado a um risco maior de desenvolver Alzheimer.
Mas os cientistas acreditam agora que 95% das pessoas com mais de 65 anos e portadoras de duas cópias da APOE4 apresentam sinais precoces da doença, tornando-a uma forma genética distinta da doença de Alzheimer.
Pessoas com os genes também desenvolvem a doença mais cedo do que aquelas com outras variantes do gene APOE, acrescentaram.
No entanto, os especialistas do Reino Unido ainda não recomendam que as pessoas preocupadas com o desenvolvimento da doença sejam submetidas a testes genéticos.
O que é Alzheimer e quais são os sintomas?
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência no Reino Unido.
Demência é o nome de um grupo de sintomas associados a um declínio contínuo do funcionamento do cérebro. Pode afetar a memória, as habilidades de pensamento e outras habilidades mentais.
Por exemplo, alguém com doença de Alzheimer precoce pode:
- esqueça conversas ou eventos recentes
- perder itens
- esqueça os nomes de lugares e objetos
- tenho dificuldade em pensar na palavra certa
- faça perguntas repetidamente
- mostram mau julgamento ou acham mais difícil tomar decisões
- tornar-se menos flexível e mais hesitante em tentar coisas novas
Os sintomas da fase posterior incluem confusão e desorientação crescentes, comportamento obsessivo ou repetitivo ou perturbações do sono.
Fonte: SNS
As descobertas, publicadas na revista Nature Medicine, baseiam-se em dados clínicos de mais de 10 mil pessoas, bem como em dados patológicos de mais de 3 mil doadores de cérebro.
Dr. Juan Fortea, diretor do Instituto de Pesquisa Sant Pau em Barceclona, Espanha, disse: “Este gene é conhecido há mais de 30 anos e era conhecido por estar associado a um risco maior de desenvolver a doença de Alzheimer.
“Mas agora sabemos que praticamente todos os indivíduos com este gene duplicado desenvolvem a biologia da doença de Alzheimer”.
Ele disse que as descobertas são importantes porque entre 2% e 3% da população em geral são portadores de homozigotos APOE4.
Isto apoia a necessidade de desenvolver estratégias de investigação especializadas, abordagens de tratamento e ensaios clínicos para estas pessoas, disseram os investigadores.
A doutora Reisa Sperling, professora de neurologia na Harvard Medical School, acrescentou: “Esta pesquisa realmente sugere que deveríamos tratá-los bem cedo, em uma idade mais jovem e em um estágio inicial da patologia, porque sabemos que é muito provável que eles progridam para deficiência. rapidamente.
‘Portanto, temos que pensar em como podemos tratar os portadores de APOE4.’
Dr. Sperling, que também é diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento de Alzheimer do Hospital Brigham and Women em Boston, acrescentou: “Esses indivíduos estão desesperados – eles viram [the disease] em ambos os pais.
Sabe-se que mutações em três genes, APP, PSEN1 e PSEN2, causam uma forma rara de Alzheimer conhecida como ADAD – doença de Alzheimer autossômica dominante de início precoce.
Esta forma da doença ocorre em famílias.
APOE é um dos muitos outros genes associados ao Alzheimer e vem em três variações diferentes: APOE2, APOE3 e APOE4.
Todos carregam duas cópias do APOE, uma herdada de cada pai.
Estudos anteriores demonstraram que ter pelo menos uma variante do gene APOE4, que se pensa ser portadora de cerca de 25% das pessoas no Reino Unido, quase triplica o risco de contrair a doença, enquanto ter duas cópias aumenta o risco até doze vezes.
Na investigação actual, a equipa descobriu que a maioria das pessoas com duas cópias do APOE4 apresentavam sinais da doença aos 55 anos, em comparação com aquelas com outra variante genética, como o APOE3.
E aos 65 anos, 95% apresentavam níveis anormais de proteína amilóide no fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal – um sinal chave da doença de Alzheimer.
As varreduras mostraram que 75% das pessoas com mais de 65 anos com o gene duplo apresentavam acúmulo anormal de proteína amilóide no cérebro, o que ocorre sete a 10 anos antes do desenvolvimento dos sintomas de outras variantes da APOE.
Comentando o estudo, o professor Jonathan Schott, diretor médico da Alzheimer’s Research UK, disse: “No momento, não aconselhamos que as pessoas façam testes genéticos para APOE, exceto quando participam de pesquisas, mas isso pode mudar no futuro. ‘
Ele disse que a Alzheimer UK está financiando projetos de pesquisa para tentar entender por que ter o gene APOE4 aumenta o risco de doença.
Richard Oakley, diretor associado de pesquisa e inovação da Sociedade de Alzheimer, acrescentou: “Este estudo nos mostrou que este gene específico pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento da doença de Alzheimer, sugerindo que sua presença não é apenas um fator de risco, mas também pode indicar um nova forma da doença de Alzheimer.
“Os conhecimentos do estudo sugerem que, no futuro, poderá ser importante ter em conta a genética de uma pessoa ao planear como reduzir o risco de desenvolver a doença de Alzheimer, ou ao considerar o seu tratamento, caso já tenha a doença”.
MAIS : Eu tive uma menstruação de quatro meses – isso arruinou minha vida
MAIS: O Paris Saint-Germain pode derrotar o Borussia Dortmund e se aproximar do tão esperado sucesso na Liga dos Campeões
MAIS: Símbolos misteriosos em templo antigo podem ser o bordão mais antigo do mundo
Receba as últimas notícias, histórias alegres, análises e muito mais
Este site é protegido pelo reCAPTCHA e pelo Google política de Privacidade e Termos de serviço aplicar.
