Terapia genética ‘inovadora’ curou um bebê de sua surdez

Opal passou por uma infusão de terapia genética em seu ouvido direito durante uma cirurgia em setembro, depois que seus pais ouviram sobre a terapia genética CHORD de um cirurgião de ouvido, nariz e garganta (ENT) em seu hospital local.

A criança, de Oxfordshire, também recebeu um implante coclear no ouvido esquerdo para garantir que ela tivesse audição, depois que seus pais foram informados de que ela era surda aos quatro dias de idade.

Os pais de Opal, Jo e James Sandy, ambos de 33 anos, disseram que ficaram “chocados” quando perceberam que ela conseguia ouvir poucas semanas após a cirurgia.

“Isso foi cerca de três semanas após a cirurgia, ou seja, cerca de uma semana depois que o implante foi colocado”, disse Jo.

“Estávamos na rotina de testar sons bastante altos, como batidas, palmas, colheres de pau em panelas, esse tipo de ruído alto e intermitente.

“Eu estava testando isso com o implante dela e não percebi que o implante havia realmente caído, e ela começou a bater palmas bem alto. Eu não pude acreditar.

‘Achei que fosse um acaso ou uma mudança na luz ou algo que chamou a atenção dela, mas repeti algumas vezes.

“Peguei meu telefone e mandei uma mensagem para James e disse: ‘Acho que está funcionando’. Fiquei absolutamente pasmo.

Ela acrescentou que “não havia nenhuma maneira, em um milhão de anos”, de ela pensar que Opala seria capaz de se transformar em som sem usar um implante.

O cirurgião do hospital local de Sandys sabia do trabalho do professor Manohar Bance e que estava realizando um teste usando uma terapia genética da empresa de biotecnologia Regeneron, no Hospital Addenbrooke, em Cambridge.

O casal foi informado de que notaria uma mudança na audição de Opal nos primeiros seis meses, razão pela qual Jo ficou tão surpresa que isso aconteceu tão cedo.

Os Sandy têm uma filha mais velha, Nora, de 5 anos, que tem a mesma forma genética de neuropatia auditiva de Opal e usa implante coclear, que é o tratamento padrão atual.

O casal disse que descobriu que Nora era surda aos nove meses de idade e foi informado de que qualquer filho subsequente poderia fazer testes auditivos adicionais ao nascer.

‘Ouvir que Opala era surda – é claro que houve um processo de luto pelo qual passamos, assim como quando descobrimos que Nora também estava – mas Nora colocou a fasquia muito alta e sabíamos o que era possível com muito trabalho duro e apoio de muitas pessoas ”, disse Jô.

James disse que notou uma melhora “enorme” na audição de sua filha entre 18 e 24 semanas após a cirurgia.

Agora, mesmo sem o implante na orelha esquerda, Opal consegue ouvir perfeitamente graças à terapia genética. A equipe dos hospitais da Universidade de Cambridge disse que ela tinha uma audição quase normal 24 semanas após a cirurgia.

A terapia genética CHORD usa um vírus modificado para entregar um gene funcional a uma parte específica do corpo, como o ouvido.

O genoma do vírus é substituído por uma versão funcional do gene mutado, e apenas algumas partes essenciais do vírus original – que não são prejudiciais – permanecem.

O ensaio clínico CHORD da Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHFT) analisa o uso da terapia genética chamada DB-OTO para crianças com mutações no gene Otoferlin (OTOF) – um gene que pode causar perda auditiva profunda.

A terapia envolve uma injeção de DB-OTO dentro da orelha durante um procedimento cirúrgico realizado sob anestesia geral, que é semelhante à cirurgia de implante coclear.

O DB-OTO contém um pequeno vírus modificado, conhecido como vírus adeno-associado (AAV1), que pode entregar material genético a células específicas e liberá-lo para restaurar a função.

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